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第576章 639罕见病医学中心的第一个患者(2 / 2)

出现这种情况后,家人带患者在当地医院进行了全面的检查,体格检查提示:患者四肢肌力正常,双上肢肌张力正常,腹部及双下肢肌张力则有所增高。

发病时踝、下肢关节僵硬,双上肢腱反射正常,双下肢腱反射明显亢进。

行走时双下肢僵硬,屈曲困难。

肝肾功能、电解质、心肌酶、血尿粪常规均正常。肿瘤因子标记物、自身免疫相关抗体未见明显异常。

肌电图:腹直肌及脊旁肌可见同步运动单位电位发放。

当地医院最先怀疑是运动神经元病,也是按照这个进行的治疗。

但高风觉得这个诊断很值得商榷,因为运动神经元病虽然可以可出现肌肉僵硬,但却以肌肉萎缩为主、且可出现球麻痹症状。

常规肌电图提示在脑干运动神经核、脊髓颈段、胸段或腰骶段的前角细胞中,至少2个区域出现神经源性损害。

本例患者的症状明显不太符合。

再加上治疗的效果也不好,患者在家人的陪同下前往京城某医院继续诊治。

这次患者完善了腰穿,结果显示脑脊液常规、生化、细胞学、抗酸染色均未见异常。

最开始的时候,那边的医生考虑她是进展型脑脊髓炎。

但经过多科室会诊后,又排除了这个诊断。

因为几乎所有的进展性脊髓炎患者都有脑干症状、感觉症状、锥体束征、自主功能障碍、神经精神障碍、脑脊液细胞数增多等特征。

本例患者并不符合。

患者2年间又折腾了几个医院,到一附院也看过两次,都没有什么结果。

前两天县医院上班的侄子给她打来了电话,说省医这边新成立了一个罕见病医学中心,建议她来看看。

“我觉得你这个就挺罕见的。”侄子道,“死马当活马医,再去一趟吧。”

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