主任说道。
“免疫缺陷？”
“对。”
因为萌萌期间也有好转的时候，但刚到家没几天就会受凉感染，不得已再次住院治疗。
高风很快便见到了这个小患者，看起来皱巴巴，这会儿已经睡着了。
孩子的妈妈很是憔悴，眼睛红红的，应该是没少哭。
“压力大，她之前也生过一个孩子，不到半年就夭折了。”时主任轻声对高风说道。
仔细看了一下检验的结果，高风皱起了眉头，患儿有肺部和胃肠道的感染，腹泻症状明显，大便培养见沙门杆菌属。
同时还有皮肤黏膜念珠菌感染，这还是在应用广谱抗生素的情况下。
“不对劲啊。”
本站域名已经更换为 。请牢记。 “我也感觉不对劲，这个孩子的免疫系统好像跟不工作一样。”时主任说道。
“T细胞和B细胞功能检查了吗？”
“查了，不过结果还没出来。”时主任答道。
“你刚说患儿的妈妈之前也有过一个孩子，还夭折了？”高风问道。
“是的，那也是个男孩。”时主任关于这个没有多问，怕刺激到患儿妈妈。
“嗯，差不多半年就没了。”患儿的爸爸明显也不愿意提起这个。
“那个孩子有没有出现过这样类似的情况？”高风追问道。
“有，也是很容易生病。”患者的爸爸说起这个就有点慌张，“主任，我这个孩子没什么大问题吧？”
高风没有回答，他心里已经有了头绪。
在患者爸爸的授权下，时主任打了几个电话，很快便获悉了死去的患儿的情况。
跟这个孩子类似，他也是出现反复的肺部感染和肠道感染，最终.
“应该是重症联合性免疫缺陷病。”高风说道。
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫缺陷疾病。本病由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏t细胞和b细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。属于联合免疫缺陷病的重型。
患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。
“之前咱们医院好像诊断过一例。”时主任回想了一下，不过那个病人后来去京城了，再后来杳无音讯。
“体内和体外b细胞和t细胞功能测定最好都做一下。”高风建议道，“如果均有明显的抑制，那就八九不离十了。”
“嗯。”时主任点了点头，“那下一步怎么治疗呢？”他问道。
高风看看他没有说话。
重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡病”。因为患儿需要长期置于无菌仓，就像是处于一个大泡泡内。
大多数“泡泡病”患儿一般在出生1个月左右发病，他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，出现反复且严重的致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。
即使能够勉强生存，也会因为伴随反复的间质性肺病、久泄、发育停滞等，导致生活质量严重下降。
国外有一部专门讲该病的电影，叫《泡泡男孩》，主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩，不能邀请朋友到家里做客，不能去上学，不能跟同龄人一样做自己想做的事，生活变得单纯无趣，无聊到要发霉。
吉米如果想要出去，就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……
实际上电影已经淡化了该病的可怕程度，电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿（大卫.威特），据悉当时出生不到半分钟，他就被送进了无菌的隔离泡泡里。
此后，他人生中的大部分时间都在泡泡中度过，每样进入泡泡的物品都需要消毒，再通风1-7天才能进入泡泡。
NASA航天局为他特制了宇航服，让他能短暂离开泡泡，在室外自由活动。
1983年，大卫.威特接受了来自姐姐的骨髓，这次骨髓移植手术很顺利，但姐姐骨髓中休眠的病毒让大卫患上了淋巴瘤，最终他的生命停留在了12岁.
“我就怕孩子妈妈接受不了。”时主任叹了口气，他早就意识到了患者病情棘手之处，看到孩子的第一眼，他就有种预感，这个孩子活不了。
“应该是父母的基因有问题。”高风思考了一下说道，“大概率是母亲。”
“他们如果以后还有要孩子的打算的话，最好是做个针对性的基因筛查。”
时主任去谈了，最终夫妻两人采纳了高风的建议。
结果没有任何侥幸，患者的体内和体外b细胞和t细胞功能测定均显示明显抑制。
经过基因检测发现，患儿的致病基因的确是遗传自母亲，她携带有X染色体上的IL2RG基因杂合突变，理论上所生育的后代中，男孩会有一半的概率为患儿、一半为正常，女孩则一半为正常、一半为携带者。
“他们也挺倒霉的。”一旁的李友良都有些于心不忍，一半的概率，但偏偏两次都是